Spinraza, het nieuwe geneesmiddel voor spinale musculaire atrofie

Wordt er beweerd dat het een baanbrekende behandeling is?

Wat is Spinraza?

Spinrazanusinersen) is de eerste en enige behandeling die ooit is goedgekeurd voor de behandeling van kinderen en volwassenen met spinale musculaire atrofie (SMA) - een zeldzame en vaak fatale genetische ziekte die de spierkracht en beweging aantast. Het werkt door de synthese van deficiënte eiwitten te veranderen, waardoor de productie van 'motorische overlevingsneuronen' met een volledige lengte toeneemt en uiteindelijk het behoud van motorische neuronen wordt bevorderd.

Artsen noemden het 'baanbrekend' en 'levensveranderend'. Het werd voor het eerst goedgekeurd in de VS op 23 december 2016 en is sindsdien ook goedgekeurd in de Europese Unie (juni 2017), Brazilië, Japan, Zwitserland, Canada en recentelijk Australië. Biogen, de fabrikant van het geneesmiddel, heeft aanvragen ingediend voor goedkeuring van het geneesmiddel in andere landen en is van plan meer aanvragen in te dienen in andere landen.

Ondanks veelbelovende resultaten in klinische onderzoeken en het feit dat Spinraza als eerste op de markt werd gebracht, werden er begin 2018 slechts ongeveer 4000 patiënten met Spinraza behandeld(Biogen Community Statement). Het is mogelijk dat het nog niet is goedgekeurd of gemakkelijk toegankelijk is voor veel patiënten in hun eigen land, en het wordt slechts in een paar landen formeel vergoed.

Ouders van kinderen met SMA kunnen het medicijn echter onder bepaalde voorwaarden en op doktersrecept importeren op basis van 'named patient'. Als u meer informatie wilt over het verkrijgen van een geneesmiddel dat niet verkrijgbaar is in uw land en hulp en ondersteuning nodig hebt bij het proces, bezoek dan onze startpagina om uit te vinden hoe wij u kunnen helpen. Ons team levert dagelijks nog niet goedgekeurde medicijnen van over de hele wereld, met een service die hoog wordt beoordeeld door artsen en patiënten. 

Hoe effectief is Spinraza?

Eén belangrijk onderzoek betrof 121 baby's met SMA (met een gemiddelde leeftijd van 7 maanden). Na een jaar behandeling toonde meer dan 50% van de baby's die Spinraza nusinersen) kregen (37 van de 73) vooruitgang in het ontwikkelen van hoofdcontrole, rollen, zitten, kruipen, staan en lopen, terwijl geen van de baby's die placebo kregen een vergelijkbare vooruitgang zag. Bovendien was aan het einde van het onderzoek (13 maanden) ongeveer 60% van de patiënten die Spinraza kregen nog in leven en hadden geen permanente beademing nodig, vergeleken met ongeveer 30% van de onbehandelde patiënten.

Op de website van de fabrikant staat dat"2 van de 4 personen met SMA type 3 weer zelfstandig konden lopen" - wat opmerkelijk is. (Dit resultaat omvatte ook 'open-label' onderzoeken - niet alleen het klinische onderzoek bij kinderen. Een open-labelstudie is een studie waarbij onderzoekers en deelnemers weten welke medicatie wordt gebruikt, in plaats van de standaard dubbelblinde klinische studies waarbij noch de patiënt noch de artsen weten welke medicatie of placebo wordt toegewezen.

Een ander onderzoek met baby's met een later begin van SMA (na 6 maanden) zag ook een verbetering bij meer dan de helft van de deelnemers; van degenen die Spinraza nusinersen) kregen, zag 57,3% een toename van ten minste 3 punten op de Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), vergeleken met slechts 20,5% van de patiënten in de controlegroep.

Hoe wordt Spinraza gebruikt bij de behandeling?

Spinraza nusinersen) is een geneesmiddel dat alleen op recept verkrijgbaar is, dus een behandelplan moet worden opgesteld door een specialist in het land van de patiënt met ervaring in de behandeling van SMA.

Momenteel wordt het geneesmiddel geleverd als oplossing voor injectie in injectieflacons van 12 mg. De aanbevolen dosis is 12 mg (één injectieflacon), die zo snel mogelijk na de diagnose SMA moet worden toegediend. De eerste dosis moet dan worden gevolgd door nog 3 doses na 2, 4 en 9 weken en dan nog één dosis met een interval van 4 maanden. Dit is natuurlijk een standaard richtlijn - uw behandelend arts kan anders beslissen. Zie voor meer informatie de bijsluiter.

Het medicijn moet worden toegediend via een intrathecale injectie (in de onderrug, direct in de ruggengraat) door een specialist.

Hoe krijg ik toegang tot Spinraza?

Hoewel Spinraza nusinersen) in veel landen al is goedgekeurd door de regelgevende instanties, kan het, zoals bij elk geneesmiddel, nog enige tijd duren voordat het geneesmiddel daadwerkelijk beschikbaar is in het gezondheidszorgsysteem van het land. Spinraza nusinersen) is nog niet goedgekeurd in veel regio's, waaronder Zuid-Amerika, niet-EU-landen in Europa, Afrika, het grootste deel van Azië en het Midden-Oosten. (Als u in uw land niet rechtstreeks toegang hebt tot Spinraza , kunnen wij u misschien helpen - meer over de service die wij bieden op deze pagina).

Hoewel het medicijn erg duur is, zijn er in minstens twee landen procedures voor financiële hulp:

• Mensen die in de VS wonen, kunnen op deze website financiële hulp aanvragen.
• In Italië wordt het vergoed door het nationale gezondheidssysteem en wordt het toegediend in gespecialiseerde regionale centra. Klik voor meer informatie op deze link.
• In Frankrijk heeft de Haute Autorité de Santé(HAS, de Franse nationale autoriteit voor de gezondheidszorg) verklaard dat Spinraza geen vergelijkbare behandelingen heeft, zodat de Economische Commissie voor Gezondheidsproducten (CEPS) namens patiënten kan onderhandelen over een prijs, waardoor standaard toegang tot het medicijn en vergoeding door de overheid mogelijk is. Dit proces kan echter wel een jaar duren.

Als u vragen hebt over de toegang tot Spinraza in uw land of over andere geneesmiddelen die niet in uw land verkrijgbaar zijn, neem dan contact op met ons ondersteuningsteam.