Spinraza, het nieuwe medicijn voor spinale musculaire atrofie

Is het een baanbrekende behandeling?

Wat is Spinraza?

Spinraza (nusinersen) is de eerste en enige behandeling die ooit is goedgekeurd voor de behandeling van kinderen en volwassenen met spinale musculaire atrofie (SMA) - een zeldzame en vaak dodelijke genetische ziekte die de spierkracht en beweging aantast. Het middel werkt door de synthese van deficiënte eiwitten te veranderen, waardoor de productie van volgroeide 'overlevingsmotorneuronen' toeneemt en uiteindelijk de instandhouding van motorneuronen wordt bevorderd.

Het werd door artsen bestempeld als "baanbrekend" en "levensveranderend" en kreeg zijn eerste goedkeuring in de VS op 23 december 2016, en is sindsdien ook goedgekeurd in de Europese Unie (juni 2017) en in Brazilië, Japan, Zwitserland, Canada en recentelijk in Australië. Biogen, de fabrikant van het medicijn, heeft een reglementair depot ingediend voor de goedkeuring van het medicijn in bijkomende landen en is van plan om meer deponeringen te starten in andere landen.

Ondanks de veelbelovende resultaten van klinische proeven en het feit dat Spinraza als eerste op de markt is gebracht, werden begin 2018 slechts ongeveer 4000 patiënten behandeld met Spinraza (verklaring van Biogen Community). Het is mogelijk dat het nog niet is goedgekeurd of gemakkelijk toegankelijk is voor veel patiënten in hun eigen land, en het heeft slechts in een paar landen formele terugbetaling gekregen.

Ouders van kinderen met SMA kunnen het geneesmiddel echter onder bepaalde voorwaarden en met een doktersvoorschrift op naam van de patiënt invoeren. Als u meer informatie nodig heeft over het verkrijgen van een medicijn dat in uw land niet beschikbaar is, en u heeft hulp en ondersteuning nodig in het proces, bezoek dan onze homepage om te weten te komen hoe wij u kunnen helpen. Ons team levert dagelijks nog niet goedgekeurde geneesmiddelen uit de hele wereld, met een service die door artsen en patiënten hoog wordt gewaardeerd. 

Hoe effectief is Spinraza?

Eén belangrijke studie betrof 121 baby's met SMA (met een gemiddelde leeftijd van 7 maanden). Na een jaar behandeling vertoonde meer dan 50% van de baby's die Spinraza (nusinersen) kregen (37 van de 73) vooruitgang in de ontwikkeling van hoofdcontrole, rollen, zitten, kruipen, staan en lopen, terwijl geen enkele vergelijkbare vooruitgang werd gezien bij de baby's die placebo kregen. Bovendien was aan het eind van het onderzoek (13 maanden) ongeveer 60% van de patiënten die Spinraza kregen nog in leven en hadden zij geen permanente beademing nodig, vergeleken met ongeveer 30% van de onbehandelde patiënten.

Op de website van de fabrikant staat hoe"2 van de 4 personen met Type 3 SMA de mogelijkheid hebben gekregen om zelfstandig te lopen" - wat opmerkelijk is. (Dit resultaat omvatte wel 'open-label' studies - niet alleen de klinische studie op zuigelingen. Een open-labelstudie is een studie waarbij onderzoekers en deelnemers zich bewust zijn van de gebruikte medicatie, in plaats van de standaard dubbelblinde klinische studies waarbij noch de patiënt noch de artsen zich bewust zijn van de medicatie of de placebotoewijzing.

Een andere studie met baby's met een later begin van SMA (na de leeftijd van 6 maanden) zag ook een verbetering bij meer dan de helft van de deelnemers; van degenen die Spinraza kregen (nusinersen), zag 57,3% een toename van ten minste 3 punten op de Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), vergeleken met slechts 20,5% van de patiënten in de controlegroep.

Hoe wordt Spinraza gebruikt in de behandeling?

Spinraza (nusinersen) is een receptplichtig geneesmiddel, zodat een behandelingsplan moet worden opgesteld door een specialist in het land van de patiënt met ervaring in de behandeling van SMA.

Op dit moment wordt het medicijn als oplossing voor injectie in 12 mg flesjes geleverd. De aanbevolen dosis is 12 mg (één flacon), die zo snel mogelijk na de diagnose SMA aan de patiënt wordt toegediend. De eerste dosis moet dan worden gevolgd door 3 extra doses na 2, 4 en 9 weken en vervolgens 1 dosis met tussenpozen van 4 maanden. Dit is natuurlijk een standaardbegeleiding - uw behandelend arts kan anders beslissen. Voor meer informatie, zie de bijsluiter.

Het geneesmiddel moet worden toegediend door middel van een intrathecale injectie (in de onderrug, direct in de wervelkolom) door een specialist.

Hoe krijg ik toegang tot Spinraza?

Hoewel Spinraza (nusinersen) in veel landen al is goedgekeurd door de regelgevende instanties, kan het, zoals bij elk geneesmiddel, nog enige tijd duren voordat het geneesmiddel daadwerkelijk beschikbaar komt binnen het gezondheidszorgsysteem van het land. Spinraza (nusinersen) is nog niet goedgekeurd in veel regio's, waaronder Zuid-Amerika, niet-EU-landen in Europa, Afrika, het grootste deel van Azië en het Midden-Oosten. (Als u in uw land niet rechtstreeks toegang kunt krijgen tot Spinraza , kunnen wij u misschien helpen - meer over de service die wij bieden op deze pagina).

Hoewel het medicijn erg duur is, zijn er in ten minste twee landen procedures voor financiële bijstand:

• Mensen die in de VS wonen kunnen op deze website financiële steun aanvragen.
• In Italië wordt het door het nationale gezondheidsstelsel vergoed en zal het in gespecialiseerde regionale centra worden beheerd. Voor meer informatie kunt u op deze link klikken.
• In Frankrijk heeft de Haute Autorité de Santé(HAS, de Franse nationale gezondheidsautoriteit) verklaard dat Spinraza geen vergelijkende behandelingen kent, zodat de economische commissie voor gezondheidsproducten (CEPS) namens de patiënten over een prijs kan onderhandelen, waardoor standaard toegang tot het geneesmiddel en terugbetaling door de overheid mogelijk wordt. Dit proces kan echter wel een jaar duren.

Als u vragen hebt over de toegang tot Spinraza in uw land of over andere geneesmiddelen die in uw land niet verkrijgbaar zijn, neem dan contact op met ons ondersteuningsteam.