Duchenne Musculaire Dystrofie toegangsmogelijkheden
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een genetische neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en spieratrofie. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen op het X-chromosoom die resulteren in een afwezigheid van het dystrofine-eiwit, een eiwit dat de spiercellen intact helpt houden. Het is de meest voorkomende neuromusculaire aandoening, die wereldwijd tot 1 op de 3.600 mannelijke geboorten treft. De symptomen verschijnen meestal in de vroege kinderjaren, tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar. De ziekte treft vooral jongens, maar kan ook bij meisjes voorkomen, hoewel dit vrij zeldzaam is. De standaardtherapie die de progressie van DMD kan vertragen, is gebaseerd op corticosteroïden. De twee meest gebruikte bij DMD zijn deflazacort en prednison/prednisolon.
