Mysterie rond een risicovolle leukemie opgelost

Onderzoekers hebben de routes ontdekt en mutaties geïdentificeerd die verband houden met een verbijsterende vorm van acute leukemie.

Onderzoekers van het St. Jude Children's Research Hospital hebben mutaties geïdentificeerd die de twee meest voorkomende subtypes van gemengde fenotype acute leukemie (MPAL) definiëren : B/myeloïde en T/myeloïde. Het onderzoek toonde aan dat de mutaties aanwezig waren in de ontwikkeling van "onvolwassen" bloedcellen, waaronder de bloed (hematopoëtische) stamcellen die aanleiding geven tot alle andere bloedceltypes. Deze bevinding helpt een onverklaarbaar kenmerk van MPAL op te lossen -- waarom leukemische cellen zowel myeloïde als lymfoïde eigenschappen hebben.

"Deze bevindingen suggereren dat de oprichtende mutatie vroeg in de ontwikkeling van bloedcellen optreedt, in sommige gevallen in hematopoëtische stamcellen, en resulteert in een acute leukemie met kenmerken van zowel myeloïde als lymfoïde cellen," zei Thomas Alexander, M.D., voorheen van St. Jude en nu van de Universiteit van Noord-Carolina op Chapel Hill. 

Meer in het algemeen draagt het onderzoek bij aan het bewijs uit de kankergenetica om een model van de ontwikkeling van het bloedsysteem te ondersteunen, waarbij het lot van de ontwikkeling van bloed(progenitor)cellen later in het ontwikkelingsproces wordt bepaald dan eerder werd erkend.

"Deze resultaten bieden een sprong in begrip over deze ziekte die een genetisch gebaseerd kader biedt voor het ontwerpen van klinische proeven om effectievere behandelingen van MPAL te ontwikkelen," zei Hiroto Inaba, M.D., Ph.D., een geassocieerd lid van de St. Jude Department of Oncology.

Op basis van de resultaten hebben de onderzoekers voorgesteld om de classificaties van de Wereldgezondheidsorganisatie voor acute leukemie bij te werken en er drie nieuwe MPAL-subtypes in op te nemen.

Lees meer over Science Daily.