Toegangsmogelijkheden voor Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een genetische neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en spieratrofie. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine gen op het X-chromosoom die resulteren in een afwezigheid van het dystrofine eiwit, een eiwit dat helpt om spiercellen intact te houden. Het is de meest voorkomende neuromusculaire aandoening, die wereldwijd 1 op de 3600 mannelijke geboorten treft. De symptomen verschijnen meestal in de vroege kinderjaren, tussen 3 en 5 jaar. De ziekte treft voornamelijk jongens, maar kan ook meisjes treffen, hoewel dit vrij zeldzaam is. De standaardtherapie die de progressie van DMD kan vertragen, is gebaseerd op corticosteroïden. De twee meest gebruikte bij DMD zijn deflazacort en prednison/prednisolon.
