Nieuwe behandelingen voor spinale spieratrofie 2022

Wat is spinale musculaire atrofie?

Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is een erfelijke aandoening die zenuwen en spieren aantast, waardoor de spieren steeds zwakker worden. De oorzaak is een tekort aan het eiwit SMN, of 'survival of motor neuron'. Dit eiwit is van cruciaal belang voor de functie van zenuwen die de spieractiviteit controleren. Zonder dit eiwit krimpen de motorneuroncellen en sterven ze uiteindelijk af. Dit leidt tot de spierzwakte die bij SMA wordt gezien.¹

Behandeling voor spinale musculaire atrofie

Er zijn verschillende SMA-medicijnen goedgekeurd die helpen de hoeveelheid SMN-eiwit in het lichaam te verhogen en op peil te houden. Hierdoor wordt verwacht dat de functie van de motorneuronen verbetert en de progressie van SMA vertraagt. Dit type SMA therapie wordt vaak "SMN-gebaseerde" of "SMN-verhogende" aanpak genoemd.^1,2

Goedgekeurde behandelingen werken door ofwel de functie van het ontbrekende of niet werkende SMN1-gen te vervangen door een nieuwe, werkende kopie van een SMN-gen (genvervangingstherapie), of door splicingfouten in genen zoals SMN2 te herstellen (ziektemodificerende therapie).^1,2

Is er een remedie voor spinale spieratrofie?

Momenteel is er geen genezing voor spinale musculaire atrofie, maar er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen.

Wat zijn nieuwe behandelingen voor spinale spieratrofie?

Er zijn verschillende goedgekeurde nieuwe behandelingen voor SMA. Hier zijn er enkele van:

Evrysdi (risdiplam)^3,4

Evrysdi (risdiplam) is een ziektemodificerende therapie die wordt gebruikt voor de behandeling van SMA bij volwassenen en kinderen van 2 maanden en ouder.3 Het is een dagelijks oraal geneesmiddel dat via de mond of via een voedingssonde kan worden toegediend. Evrysdi (risdiplam) moet voor de duur van het leven van de patiënt worden ingenomen.4 Evrysdi (risdiplam) werd goedgekeurd voor de behandeling van mensen met SMA door:3 De Food and Drug Administration (FDA), VS op 7 augustus 2020 Het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA), Europa op 26 maart 2021 Gezondheid Canada op 15 april 2021

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)^5,6

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) is een genvervangingstherapie, of gentherapie, voor spinale musculaire atrofie (SMA). Het wordt gebruikt voor de behandeling van patiënten met alle vormen en typen van SMA die op het moment van toediening jonger zijn dan 2 jaar.5 Het is een eenmalige dosis die wordt toegediend via een intraveneuze infusie die ongeveer een uur duurt.6 Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) werd goedgekeurd voor de behandeling van kinderen van 2 jaar en jonger met SMA door:5 Food and Drug Administration (FDA), VS op 24 mei 2019 Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) op 18 mei 2020 Gezondheid Canada op 16 december 2020

Spinraza (nusinersen)^7,8

Spinraza (nusinersen) is een antisense oligonucleotide dat wordt gebruikt voor de behandeling van SMA-patiënten van alle leeftijden en typen van SMA.⁷

Nusinersen wordt rechtstreeks in het ruggenmergkanaal geïnjecteerd (intrathecaal). Patiënten krijgen vier "laaddoses" binnen de eerste 2 maanden van de behandeling. Na voltooiing van deze laaddoses wordt elke 4 maanden een onderhoudsdosis toegediend voor de duur van het leven van de patiënt.⁸

Spinraza (nusinersen) werd goedgekeurd voor de behandeling van kinderen en volwassenen met spinale musculaire atrofie (SMA) door^:7

• De Food and Drug Administration (FDA), VS op 23 december 2016
• Het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) op 30 mei 2017
• De Therapeutic Goods Administration (TGA), Australië op 2 november 2017
• Gezondheid Canada op 29 augustus 2017
• Medsafe, Nieuw-Zeeland op 23 augustus 2018
• Nationaal Beheer Medische Producten (NMPA), China in februari 2019

Als u toegang probeert te krijgen tot nieuwe SMA-geneesmiddelen die zijn goedgekeurd buiten het land waar u woont, kunnen wij u misschien helpen om toegang te krijgen met de steun van uw behandelend arts. U kunt hieronder meer lezen over de medicijnen die wij u en uw arts kunnen helpen toegang te krijgen en over hun prijs:

Waarom behandelingen voor SMA bekijken en kopen met everyone.org?

everyone.org is in Den Haag geregistreerd bij het Nederlandse Ministerie van Volksgezondheid als farmaceutische groothandel (registratienummer 16258 G). We hebben patiënten uit meer dan 85 landen geholpen om toegang te krijgen tot duizenden geneesmiddelen die nog niet zijn goedgekeurd in hun eigen land, waaronder patiënten die lijden aan artritis psoriatica. Met een recept van uw behandelend arts kunt u rekenen op ons deskundige team om u veilig en legaal te begeleiden om toegang te krijgen tot geneesmiddelen tegen psoriatische artritis in uw land. Als u of iemand die u kent toegang wil krijgen tot een geneesmiddel dat nog niet is goedgekeurd waar u woont, zullen wij u ondersteunen. Neem contact met ons op voor meer informatie.

Referenties:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi (risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza (nusinersen)
8. FDA Spinraza

Disclaimer: Dit artikel is niet bedoeld om de zorg van uw behandelend arts te beïnvloeden. Breng geen wijzigingen aan in uw behandeling zonder eerst uw zorgverlener te raadplegen. Dit artikel is niet bedoeld om een diagnose te stellen of een ziekte te behandelen of om de behandelopties te beïnvloeden. everyone.org doet haar uiterste best om de informatie op deze pagina samen te stellen en bij te werken. everyone.org geeft echter geen garantie voor de juistheid en volledigheid van de informatie op deze pagina.