Peter's verhaal: Het leven gaat verder

Maak kennis met Peter. Hij geniet van een goede balans tussen werk en privé. Door de week werk je hard in de medische industrie, maar in zijn vrije tijd is de kans groot dat je hem op de golfbaan kunt vinden.

Dat was het geval op een zonnige dag in november 2018. Tijdens het deelnemen aan een golftoernooi gebeurde er iets dat zijn leven veranderde. Peter reikte naar een fles water en besefte dat hij moeite had met het verwijderen van de dop. Omdat dit een eenmalige gebeurtenis was, dacht hij er niet meer aan. Maar op 7 januari 2019 kon hij het slotje van een halsketting niet losmaken en toen sloeg het hem als een baksteen - er was iets mis.

Diagnose

Peter ging naar het ziekenhuis en kreeg een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) van zijn nek, hersenen en de linkerkant van zijn hart. De scan toonde een vernauwing van de bloedvaten en het ruggenmerg. Daarna werd hij doorverwezen naar een neuroloog die hem vervolgens doorverwees naar een andere neuroloog die gespecialiseerd is in spieren. De spierspecialist sloot problemen met zijn nekspieren uit omdat de symptomen te snel optraden. Vervolgens werd hem verteld dat het ofwel myeloom, neuropathie of amyotrofe laterale sclerose (ook bekend als ALS, motor neuronenziekte (MND), of de ziekte van Lou Gehrig) kon zijn.

Zijn arts heeft nog vier MRI's gemaakt, een computertomografie (ook wel CAT- of CT-scan genoemd), een positronemissietomografie (PET-scan), een ruggengraatkraan en een test voor 'iets in het vet'. De uiteindelijke diagnose was om Peter op intraveneuze immunoglobuline (IVIg) te zetten om een infectie uit te sluiten. Deze immunotherapie bestond uit drie infusies van 1mg IVIg/kg gewicht gedurende vier dagen. Twee weken later werd dit gevolgd door een poliklinische procedure van drie infusies van 'superdosissen' van 2mg IVIg/kg gewicht. De immuuntherapie was zwaar en maakte Peter ziek, maar het hielp alle andere mogelijkheden te elimineren.

De arts deed vervolgens een elektromyografie (EMG) om de elektrische activiteit van zijn spieren te bestuderen en nam contact op met een gespecialiseerd ziekenhuis. Zij bevestigden dat Peter inderdaad ALS had. Om de zaken te compliceren, ontdekte Peter dat hij ook een smeulend myeloom had, een pre-kanker plasmacelstoornis. Gelukkig had hij de minder ernstige vorm, zodat hij nog steeds in aanmerking kwam voor een ALS-behandeling.

De zoektocht naar nieuwe ALS-behandelingen

De achteruitgang van zijn linkerarm vorderde snel, vooral in het onderste deel, en binnen een maand had hij het grootste deel van zijn functie verloren. Peter's ALS-specialist was vriendelijk en intelligent, maar erg druk. Het duurde lang om zijn specialist te bereiken of een reactie te krijgen, dus in de tussentijd nam Peter contact op met alle artsen die hij kende om zoveel mogelijk over ALS te weten te komen. Hij onderzocht de bekende ALS-medicijnen en vond een overvloed aan overbodige informatie over de twee belangrijkste medicijnen die in de VS beschikbaar zijn. Vervolgens begon hij onderzoek te doen naar out-of-the-box behandelingen en zelfs naar medicijnen voor andere ziekten die ook op ALS-symptomen zouden kunnen werken. Het vinden van nieuwe ALS-medicijnen was als zwemmen in een eindeloze oceaan. Hoe vind je wat je niet weet wat je zoekt?

Als je er eenmaal één vindt [medisch artikel of een samenvatting van een medicijn] kun je er veel vinden'.
Na verloop van tijd heeft Peter geleerd hoe hij de trefwoorden kan vinden die hem in staat stellen om te zoeken naar nieuwe behandelingsmogelijkheden. Hij vond iets op stamceltherapie, maar voor hem was het niet te rechtvaardigen omdat de onderzoekers geen embryonale stamcellen gebruikten. Hij leerde ook dat medicijnen voor Alzheimer en multiple sclerose (MS) ook lijken te werken voor ALS, omdat de ziekten een vergelijkbaar verloop hebben.

Een licht aan het einde van de tunnel

Van één medicijn uit Japan, ibudilast, werd gemeld dat het de ontwikkeling van ALS vertraagt. Het was in fase II op weg naar goedkeuring door de FDA. Peter ging met deze informatie naar zijn specialist. Dokters zijn conservatief", zei hij, en hoewel zijn specialist terughoudend was om te spreken over niet door de FDA goedgekeurde medicijnen, stelde zijn specialist vast dat Peter in aanmerking kwam voor het gebruik ervan en schreef hem een recept voor. Vervolgens moest Peter het medicijn vinden. Aangezien het alleen in Japan verkrijgbaar was, nam hij contact op met Japanse apotheken die niet bereid waren dit medicijn naar landen buiten Japan te sturen, zelfs niet met een recept.

Peter ging terug naar zijn specialist die hem doorverwees naar onze website. Daar kon hij eindelijk zijn medicijnen krijgen. "Jullie zijn de aardigste mensen waar ik mee te maken heb gehad", vertelde hij ons. Voor ons team zijn deze woorden onbetaalbaar, want we weten dat er een zeer reële strijd is om toegang te krijgen tot uitzonderlijke medicijnen, en elke dag gaan we door deze strijd heen met de mensen die we helpen.

Vandaag

Eerlijk gezegd zei Peter: 'Het medicijn werkt maar op 30 tot 35% van de mensen en er is geen manier om het te meten omdat je niet beter wordt. Ik heb minder fibrillaties op mijn arm, dus dat is misschien een pluspunt'. Momenteel neemt hij vitaminen, doet hij aan acupunctuur en alles wat zijn specialist aanbeveelt om de ALS-progressie te vertragen en zijn levenskwaliteit te verhogen. Hoewel de medicijnen en de ziekte hem moe maken, zijn zijn rechterarm en zijn ademhaling nog steeds sterk en kan hij de meeste dingen zelfstandig doen, inclusief regelmatige bezoeken aan de golfbaan.

Iedereen gaat zelf met deze dingen om... Als ik een dokter was en iemand kwam binnen met wat ik had, zou ik ze vanaf dag 1 voor alles behandelen. Toen Peter werd gediagnosticeerd, was het eerste wat hij hoorde dat hij niet in staat was om te lopen of te praten of dit of dat te doen. Ze behandelen je alsof je gaat sterven. Elke website kan je dat vertellen. In plaats daarvan kiest hij ervoor om zich te concentreren op het behoud van zijn gezondheid en blijft hij de mogelijkheden onderzoeken omdat (en ik kan niets bedenken dat meer past bij het einde van dit verhaal dan Peters eigen woorden), 'Al met al gaat het leven door'.